[概述]（一）丙酸血症（propionic acidemia，OMIM 606054）

特点是从新生儿期开始出现智能发育迟滞，双侧痉挛性瘫痪，抽搐，剧烈呕吐，并易于伴发脱水、酸中毒而导致昏迷及死亡。病理检查可发现有小脑普肯耶细胞广泛变性，全身骨质疏松。患儿血氨含量增高，乳酸、支链氨基酸和组氨酸浓度也增高，而且还出现正常人血中极少的丙酸。末梢血中性粒白细胞和血小板常减少，尿内可出现大量的长链酮体。本病的代谢缺陷是体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶的活性，不能将丙酰辅酶A（丙酸与辅酶A的结合物）转化为甲基丙二酸。严重病例有人主张用腹腔透析治疗。 ......