[文献资料]第十七章　单基因异常性肾病

遗传方式主要有以下3种方式: ①主要为X连锁显性遗传，由COL4A5基因突变所致，约占85% .常染色体显性或隐性遗传,由COL4A3和(或) COL4A4基因突变引起，约占15% .5链异常致使α5链参与Ⅳ型胶原网状结构异常。通常表现肾功能异常和感音神经性耳聋，一般不发生眼病变。常染色体显性遗传:也与COL4A3 、 COL4A4病基因有关，产生异常的α。广泛的GBM增厚劈裂交织成网，网眼中含有致密颗粒现象是Alport综合征的特征性表现， GBM致密层不规则的外观是超微结构最突出的异常。但节段性GBM ......