第二节　遗传的染色体基础

1956年，华裔科学家蒋有兴（ Tjio ）第一次确定人类染色体数目为46条，从此人类细胞遗传学的研究迎来了高潮。不同物种都由构成其基因组的特征性染色体组成（核型， karyotype ） ，包括染色体数目、形态、组成。本节简要介绍人类染色体的结构特征、组成，以及染色体数目和结构异常。Q11 ） ，其含义为14号染色体短臂p11和21号染色体的长臂q11同时发生断裂，两条长臂在着丝粒部位融合连接，形成的衍生染色体包含了13号染色体的13q11 → qter节段和14号染色体的14p11 → qter节段， ......