[概述]一、共济失调毛细血管扩张综合征

共济失调毛细血管扩张综合征（ataxia‐telangiectasia，AT）是一种复杂的常染色体隐性遗传病，主要临床表现为进行性神经系统损伤、眼睛和皮肤毛细血管扩张以及免疫缺陷。该病是由ATM（A‐T mutated）基因突变所引起的。以往普遍认为ATM参与DNA损伤修复，因此是一种核蛋白，最新研究表明ATM蛋白不仅存在于细胞核内，还存在于胞质内，与过氧化物酶体及细胞内体功能相关，并参与维持胞内外离子交换平衡［ 56 ］。目前，已检测到500多种ATM基因突变，其中最常见的是错义突变、无义突变和小片段缺 ......