[病因学]（五）基因的变异

估计从亲代传给子代的一个基因新突变频率约为百万分之一，但是大多数是静止的。突变可以发生在编码序列或非编码序列，可以发生在体细胞，不传递给子代，也可以发生在配子，传递给子代，有害的基因突变构成了群体的遗传负荷。根据基因突变对机体表型产生的影响，可将基因突变产生的效应分为以下几种情况：基因突变后对机体不产生明显的效应:例如同义突变,虽然基因发生了突变，但基因突变后所编码的蛋白质与原来相同。基因突变改变了结构蛋白或酶的活性，从而产生各种遗传性疾病。 ......