[速览]第六章 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病。由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分受阻。CA H常见酶缺乏为：21羟化酶缺乏（21OHD），11 β羟化酶缺乏（11 β OHD），17羟化酶缺乏（17OHD），类脂性肾上腺皮质增生症，3 β羟类固醇脱氢酶（3 β‐HSD）缺乏，18羟化酶缺乏（18OHD）。其中最常见的是21羟化酶缺乏，本章主要阐述21羟化酶缺乏的病理生理和发 ......