[速览]第2节 染色体病

发病率1／5 000～1／10 000活婴。大约25%源于13号染色体与另外的近端着丝粒染色体的罗伯逊易位，其中14号染色体最常见，核型：46，XX／XY － 14 ＋ t（13q14q）。少部分是嵌合体，症状相对较轻。也可源于不平衡易位的13号染色体的部分重复，部分症状与13三体综合征相似。患儿的畸形和临床表现严重，先天异常累及大部分主要系统。智力发育障碍见于所有患儿，而且程度严重，存活较久的患儿有惊厥发作，肌张力低下。少数13三体综合征患儿可以度过新生儿期，最常见的死亡原因是呼吸暂停。轻型患儿可以存活 ......