[速览]肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）

本病是一种遗传性铜代谢缺陷病，由于铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，而引起一系列临床症状，属常染色体隐性遗传病。肝损害:表现可轻可重,可急可慢，差别很大，多表现为慢性肝病或肝硬化，有的则呈暴发性经过，甚至短期内死亡。神经精神损害:早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等,晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智能障碍。肾脏损害:可出现血尿、蛋白尿、氨基酸尿、糖尿等。骨骼症状:骨质疏松、佝偻病、骨折等。每日食物中含铜量不应＞ 1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾、坚果、巧克力、蘑菇等含铜 ......