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[概述]第五节 遗传性共济失调

遗传性共济失调( hereditary ataxia , HA )是指由遗传因素所致的以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类中枢神经系统变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15% 。虽然其临床症状复杂,交错重叠,具有高度的遗传异质性和分类困难,但具有世代相传的遗传背景,共济失调的临床表现及脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变三大特征。本节仅介绍临床症状较典型,且遗传学研究比较明确的Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia , FRDA )和脊髓小脑性共济失调( spin ......

——《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》
书名:《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》
栏目:出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断 > 第五章 神经、肌肉组织疾病的检验诊断
作者:金龙金 唐少华
参编:吕建新,陈晓东,陆永绥,林振浪,李伟
页码:206-209
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-07-01
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