先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是于胎儿期起病,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中以21羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病。据美国统计资料,易于漏诊的轻型先天性肾上腺皮质增生症的发病率达1 ∶ 100~1 000。女性患者出生时明显的外生殖器官异常有助于对失盐型的早期诊断和治疗,但男性患者由于出生时往往缺乏性器官的改变而未获及时诊断,故其肾上腺危象发生的风险高。有报道以上①、②项在非失盐型的典型21羟化酶缺陷和非典型21羟化酶缺陷患者测定值 ......