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[诊断]（二）β地中海贫血的分子基础

与大部分呈基因缺失为主的α地中海贫血不同，地贫除少数几种为基因缺失外,绝大部分是基因点突变，迄今突变类型超过170种。尽管突变类型已几乎遍及整个β珠蛋白基因，但归纳起来，其突变类型包括如下几个方面。编码区单碱基突变激活使邻近裂解信号活化:影响I VS正常位点剪接,产生异常mRNA，如HbE，其密码子的突变是GAG → AA G，产生两种mRNA：低水平正常剪接的mRNA含有G → A的取代突变，合成HbE异常剪接的mRNA不能指导正常β珠蛋白的合成。产生这些缺失导致β基因“沉默”的原因是去除了“座位激活区 ......

——《儿科学新理论和新技术》
书名：《儿科学新理论和新技术》
栏目：儿科学新理论和新技术 > 第七章 造血系统疾病和常见恶性肿瘤 > 第三节 珠蛋白生成障碍性贫血的诊断和治疗 > 二、β地中海贫血的基因诊断进展
作者：李文益 陈述枚
参编：方建培，杜敏联，谢衍铭，王清文，王智楠
页码：320-324
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2002-02-01
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