[概述]第二节 其他类型先天性肾上腺皮质增生症的研究进展

17 -羟化酶缺乏症（ 17 α - hydroxylase deficiency ） ，目前称为17 α羟化酶/ 17 ， 20 -裂解酶联合缺乏症， 17 α - hydroxylase / 17 ， 20 - lysae deficiency 。由于诊断年龄、疾病严重程度和17 α -羟化酶与17 ， 20 -裂解酶的不一致性在不同个体中的差别，导致孤立性17 ， 20 -裂解酶缺乏症临床表现和实验室检查的较大变异。更精确的方法是，尿中总的皮质酮的所有代谢物与皮质醇代谢物的比值升高（反映17 α - ......