耳聋是造成语言交流障碍最常见的疾病。据统计,我国每年新生3万聋儿,其中相当一部分是遗传性耳聋。因而,耳聋发生的原因、是否具有遗传性、生育或再生育是否存在风险是耳聋患者和耳聋家庭极为关心的问题。以往由于耳蜗结构的复杂性、耳聋表型的相对单一性以及临床常规电生理测听检查、血液生化检查、酶学检查的非特异性,使临床医师不能准确地诊断耳聋病因,进而很难确定遗传模式以及预测再发风险,更谈不上通过准确的婚育指导降低再发风险。可以预见,未来的遗传咨询的内容将会不断地丰富和扩展。 ......