[诊断]十七、肌无力合并脑病、肾小管病和乳酸性酸中毒

一种可受p53诱导的核苷酸还原酶（ribonucleotide reductase，RR）的小亚基，被认为在DNA修复中起重要的作用。然而最新的研究发现，当编码p53R2的基因RRM2B发生突变后，可引起肌肉中线粒体DNA的严重缺乏。线粒体功能障碍引起MTDPS8A患儿的主要临床表现为新生儿肌张力低下、神经功能恶化、呼吸窘迫、乳酸性酸中毒和肾小管病等特点。大量眼外肌麻痹患者可合并其他症状，包括白内障、听力丧失、感觉轴索神经病、共济失调、抑郁症、性腺功能低下症以及帕金森病等。目前国外部分实验室已开展RRM2 ......