[病例]第三节 卵磷酯胆固醇酰基转移酶

在哺乳动物中，卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）的基因属于高度保守。LCAT为血浆高密度脂蛋白（HDL）等脂蛋白代谢中的一个关键酶，其主要生理功能是参与胆固醇逆向转运，在动脉粥样硬化发生发展过程中起一定作用。虽然在一些病例中发现有些LCAT缺陷综合征患者有严重的HDL胆固醇缺乏，却缺乏早期动脉粥样硬化的表现。对于LCAT基因突变导致的FLD或FED的分子机制仍然不是很清楚，尤其是同一密码子或同一碱基的不同突变导致不同类型的LCAT缺陷综合征（FLD或FED）的原因，及不同的碱基突变导致相同类型的LCAT缺陷综合征的原因及其归类，仍有待研究。