[病例]一、LDL受体结构

LDL受体m DNA共编码860个氨基酸，其中氨基末端的一段由21个氨基酸组成的疏水性的信号序列，在受体蛋白移位至内质网的过程中与母体断裂，因此成熟的LDL受体由839个组成，包括5个结构域（图6‐.头两个EGF重复序列（A和B）紧密相连，与第3个重复序列C之间隔有一段280个氨基酸组成的序列，后者又含有保守结构：酪‐色‐苏‐天冬氨酸（YWTD），每隔40～60个氨基酸重复一次。总的来说，LDL受体为高度保守的蛋白质，其中最保守的区域是胞浆域，在已检测的人、牛、兔、仓鼠、大鼠及有爪蟾蜍中，86%的胞浆域相同，以下依次为EGF前体同源域、配体结合域、跨膜域、LDL受体的信号序列以及O‐联接糖域最少保守。