[病例]第五节 载脂蛋白B

已发现apo B100中一些基因变异，可引起apo B100蛋白表达改变，包括所合成的蛋白长度变短及apo B100蛋白分子中某些氨基酸被替换。这些改变影响血浆脂蛋白的正常代谢，并且是高脂血症、动脉粥样硬化及apo B100其他功能缺陷重要的影响因素。目前在apo B100结构域和LDL受体结合部位中已发现了一些能明显影响其结构与功能的基因突变点，其中有3个基因突变点能显著降低apo B100与LDL受体结合的能力：第3500氨基酸突变（R3500Q、R3500W）及第3531氨基酸突变（R3531C），其中最为重要的变异是R3500Q。可直接导致个体高脂血症的发生。另外，有人报道了apo B基因第20内含子和第26外显子突变致单链构象多态性（SSCP）的发生。