[病例]第二节 载脂蛋白AⅡ

载脂蛋白A Ⅱ（apo A Ⅱ）基因定位于染色体1q21～24上，其表达影响apo A Ⅱ的血浆浓度及HDL的成分与大小。Apo A Ⅱ在肝脏合成，它的转录速率受该基因启动子区域A → N调控元件中的复合序列控制。一些单核苷酸多态性（SNPs），多等位基因（CA）n多态性以及Msp Ⅰ基因多态性等与其表型改变有关。因此，265T/C多态性与其他apo AⅡ功能性基因多态性间连锁不平衡的可能性不大,但是可能与其他基因的功能性基因多态性相关。然而，人类与动物试验的相似结果表明－ 265T／C多态性与脂质和脂肪的代谢间联系直接与apo A Ⅱ基因有关，提示apo A Ⅱ在代谢方面的多种作用。