[病例]第一节 载脂蛋白AⅠ

人载脂蛋白（apo）A Ⅰ基因位于第11号染色体长臂末端区域内（11q～13q ter），由3个内含子和4个外显子组成，长1863bp，含3个插入序列（interveningsequence，IVS）。结果显示该家族成员的apo A Ⅰ基因存在3种表型：3.2kb／3.2kb片断纯合子。0）、apo A Ⅰ Seatle（Glu146 → Arg160间15个氨基酸缺失），这些突变均造成HDL‐C、apo A Ⅰ、apo A Ⅱ水平不同程度的降低。