[病例]第三节 载脂蛋白AIV

人类apo A Ⅳ基因与apo A Ⅰ、apo C Ⅲ和apo A Ⅴ处于同一基因簇，位于11号染色体长臂，apo A Ⅳ基因由2603个碱基组成，包括2个内含子和3外显子。对900名日本人（其中包括222名冠心病患者）的一项研究发现，360和347的等位基因频率在日本人中几乎为0，而其他几种变异虽然存在，但却与血脂水平和其他脂蛋白水平无明显相关性。对731个冠心病人进行研究发现，伴有糖尿病的apo A Ⅳ T347S纯合子血浆总体抗氧化状态（TAOS）降低，因此提高了伴有糖尿病的冠心病人的氧化应激，并增强了脂质过氧化，而在单纯的冠心病人中没发现这种关系。在非西班牙裔美国女性中，VNTR变异与血浆中低水平的Lp（a）相关。