[病例]第四节 载脂蛋白AⅤ：载脂蛋白多态性与突变

Apo A Ⅴ过表达和apo A Ⅴ敲除动物模型出现明显的脂质异常使得人们探索人类该基因序列多态性和血脂水平的关系。到目前为止，在美国国家生物技术信息中心单核苷酸多态性数据库中收录了载脂蛋白A基因内及附近区域16个多态性位点，其中‐1131T／C和56C／G位点被认为与血浆TG水平的关系最为密切。中国人群中观察到，另一个变异C553G ＞ T与高TG血症的关系与其他一些多态性（这些多态性发生在基因非编码区）相比，它发生在编码区导致半胱氨酸替换甘氨酸，其少见等位基因频率在对照组与高TG血症分别为0.042和0.27，而且对照组不同基因型组血浆TG水平明显不同。及如何诱导使血浆apo A Ⅴ表达增加以调节血脂从而降低心血管疾病。