[病例]五、LDL受体和疾病的关系

现已经证明，FH是一种常染色体显性遗传性疾病，以杂合子患者多见，人群中5000人中约有一个患者，为来自父母一方有缺陷的LDL受体等位基因遗传所致。这种病人的LDL受体表达不足，他们的血浆胆固醇水平约为正常人的一倍，在60岁以前易患冠心病。其血浆胆固醇可达正常人的6～10倍，极早就可以罹患冠心病（＜ 20岁）。所有的FH患者LDL受体基因的突变并不相同，两个等位基因突变相同者称为真纯合子，突变不同者称为混合性杂合子，但是两者的临床表现无法鉴别。从HCV的致病机制以及单采浆去脂治疗等研究来看，HCV不仅与血清脂蛋白可以结合，而且可能是与血清脂蛋白结合后，通过肝细胞膜上LDL受体感染进入到肝细胞中的。