[病例]二、LDL受体基因

人的LDL受体基因位于第19号染色体短臂末端（p13 ﹒ 1～p13 ﹒。LDL受体基因家族由一类结构上与LDL受体相似的细胞膜表面受体的细胞受体组成，其特点为所有成员均由4种共同结构组成：① LDL受体配体结合重复序列。在LDL受体的任何部位出现异常都可致病，现已发现200多种LDL受体基因异常，但大多数（90%以上）的改变都不很大，只不过是一个或几个碱基发生异常而已。关于LDL受体基因突变的研究方法有许多，其中包括：1.Southern印染法。对LDL受体转录调节的研究主要集中在受体基因的5 ′端旁侧区，因为该区含有大多数的顺式作用DNA序列，这种序列普遍参与调节动物细胞的基因表达。