[例]附 病例：肝豆状核变性

主因乏力9年，动作迟缓1年，加重伴间断抽搐2周入院。1999年两次因摔倒出现双侧股骨骨折，愈合后发现左小腿向前外侧弯曲畸形，步态异常。化验血常规：RBC 3.71 × 1012／L，WBC 1.61 × 109／L，PLT 60 × 109／L。X线片：全身性骨密度减低、骨软化。腹部B超：肝脏弥漫性病变，回声增粗，脾大，脾静脉迂曲增宽。诊断为“肝豆状核变性”。予“青霉胺0.25g tid，维生素B610mg tid，泼尼松5mg tid，骨化三醇0.25 μ g qd，凯思立D 0.5g qd及枸橼酸钾30ml tid ”治疗。后不能行走，间断抽搐，伴大汗，震颤，但神清。查脑电图未见异常，头颅MRI示双侧尾状核及豆状核等T1、长T2信号（图7‐5‐。