[例]附 病例：Turner 综合征

既往中耳炎病史致听力下降。查体发现：身材矮小：H ＝ 134cm，双眼眼距较宽，内眦赘皮，听力减退，肘外翻，双乳未发育、间距较宽，外阴幼稚型。生化检查：血钙2.37mmol／L（2.25～2.55mmol／L），血磷1.57mmol／L（0.8～1.4mmol／L），血ALP 109IU／L，尿钙57.6mg／24h，尿磷131.1mg／24h。P 0.28ng／ml（0.15～1.40ng／ml），T 29ng／ml（14～76ng／ml），甲状腺功能、肾上腺皮质功能未见明显异常。染色体核型示：45，XO，Turner综合征诊断明确（图7‐6‐1～图7‐6‐。骨骼表现主要有身材矮小，骨龄延迟，肘外翻畸形。