患者男,28岁,主因发作性四肢抽搐12年,加重2个月入院。患者于12年前跑步时突发四肢抽搐,当时无意识障碍和大、小便失禁。阿法骨化醇0.75 μ g/d ”治疗症状缓解。钙剂至今坚持服用,阿法骨化醇间断服用。自发病以来,患者无肌肉酸痛、无癫痫样发作,无口周及双手麻木。精神、睡眠可,饮食规律,二便正常,身高、体重无显著变化。既往体健,无手术、外伤史,否认吸烟、饮酒史,未婚,家族中其外祖母有四肢抽搐发作,未做诊治。血钙由1.94mmol/L上升到2.08mmol/L接近正常,同时肌酶明显恢复,提示肌肉病变逐渐好转,由于患者急于出院,治疗时间尚短暂,未观察到糖耐量异常和高胰岛素血症是否能改善,还有待进一步观察。
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