[病例]第四节 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷（WAS）

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷，又称Wiskott‐Aldrich syndrome（WAS），是一种原发性联合免疫缺陷病。为X连锁隐性方式遗传，缺陷基因位于短臂11带上。本病发病机理还不清楚，血小板和血细胞表面糖蛋白（CD43）不稳定可能与免疫功能异常有关。血小板变小，血小板减少性出血，湿疹和极易患感染为本病的特点。有人在154例WAS患儿的调查中，诊断前仅27%患儿出现典型的三联征，即伴小血小板的血小板减少症、复发性中耳炎及湿疹。5%患儿仅有感染表现，20%仅有血小板减少症。尤其若有注射部位出血、或消化道出血史者，更应检测血小板，如血小板总数减少，血小板形态也较正常小者，应进一步检测体液免疫和细胞免疫，以早日确诊是否患有本病。