病例4：脑发育畸形

男, 23岁，发作性意识丧失、双眼上翻、口吐白沫，四肢抽搐一年半，约发作7次，一次约几分钟，发作后全身无力，均在夜间发作，偶在午睡中也发作，清醒状态下无发作，间歇期正常。神经系统检查正常。灰质异位伴脑裂畸形。灰质异位是指正在移位的神经元,中途受损而聚积在室管膜与皮层之间任何处。现已证实，灰质异位与几种家族性遗传基因有关：DCX基因突变在女性可引起皮质下灰质异位（曾命名为“双皮质”）。可伴有其他畸形,如胼胝体发育不良、巨脑回、无脑回等。灰质异位多引起难治性癫痫,是因异位灰质结节间、异位灰质与正常神经组织间有着广泛的神经网络形成，对无症状者不治疗。