病例32﹒多发神经纤维瘤病

病史：男，25岁。全身多发色素斑，右眼睑小包块阻眼闭，双耳鸣多年（图1‐。临床表现多种多样，典型表现有：多发皮肤色斑，多发皮肤小结节，中央型或周围型多发神经纤维瘤病。X线表现因受累部位不同而表现不一，骨表现多为发育不良骨缺损，可见于任何骨骼，但以眶后壁和颅盖骨局部骨缺损最多见，颅骨缺损多靠颅缝处，大小不一，单或多发，边缘锐利，无软组织肿块。有文献将巨颅和巨脑也作为本病的重要征象。