脂肪肉瘤影像学上有其特殊表现。B超检查简单方便,价格便宜,无创伤,是显示软组织肿瘤很好的方法,可确定肿瘤的位置、数量、大小,是否有分叶,囊性或实性。在X线片上,绝大多数脂肪肉瘤的密度与邻近的肌肉相似,X线上几乎没有特征可以将脂肪肉瘤与其他软组织肉瘤相区别。与高度恶性的多形性脂肪肉瘤相比,这种现象在低度恶性的黏液型脂肪肉瘤更明显。脂肪肉瘤仅对S‐100抗原染色阳性,但是软骨、神经性以及肌肉起源的肉瘤也同样对S‐100抗原染色呈阳性,因此S‐100阳性染色并不能特异性地诊断脂肪肉瘤。遗传学上,高分化脂肪肉瘤可出现环状和巨染色体,这些标志性染色体内含有包括MDM2基因的12q14‐15区域的扩增。
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