骨肉瘤的诊断应遵循临床、影像、病理三结合的原则。骨肉瘤的临床特点为青少年发病,年龄集中于10~30岁,多见于长骨干骺端,最常见部位为股骨远端、胫骨近端、肱骨近端、股骨近端、骨盆、腓骨近端,病史为数周到数月不等,多有肿瘤部位的进行性疼痛和/或肿胀,可并发病理性骨折。影像学特点为侵袭性骨破坏,可为成骨性、溶骨性或混合性骨破坏,多数髓腔内可见瘤骨形成,可很快穿破骨皮质,形成骨膜反应和软组织肿块。MRI则能够很好地显示肿瘤的髓内范围、跳跃灶、软组织肿块范围和是否侵犯骨骺或关节。本例患者的穿刺活检病理结果支持骨肉瘤的诊断,结合临床和影像表现,即可确诊。
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