[速览]第十二节 婴儿型脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种少见的常染色体隐性遗传病，以脑干运动核和脊髓前角细胞进行性丢失为主要特征。依据发病年龄和进展速度通常将SMA分为三型：SA M Ⅰ、SA M Ⅱ和SA M Ⅲ。婴儿型SMA（SMA Ⅰ）可发生于新生儿期，患病率为0.1／10万～1／10万，是导致肌张力低下症的常见运动单位疾病。为进一步明确导致患儿神经源性肌损害的病因，对其进行了有关SMN基因缺失检测，结果发现患儿SMN基因第7外显子纯合缺失（图1‐。3 ﹒确诊困难时，采用SMN1基因的分子遗传学检测是有效诊断方法，SMN基因第7～8号外显子有缺失突变可以确诊SMA I。