视盘发育不良不仅仅是一种诊断,也应该作为一种描述性术语,其意指视盘有明显畸形而又不能限定于任何已知的分类中。在临床表现上,视盘发育不良的某些特征可能与视盘缺损,视盘小凹,牵牛花状视盘异常等疾病相似,但是在程度上却不足以诊断上述疾病。因此诊断视盘发育不良,需要首先排除其他凹陷性先天性视盘异常,如视盘缺损、视盘小凹、牵牛花状视盘等。完全的玻璃体切除,彻底分离玻璃体或视网膜前增殖膜的机械牵拉力,激光光凝封闭裂孔的边缘,硅油填充是对视盘发育不良合并孔源性视网膜脱离比较有效的治疗手段。