[辅助检查] 四、肝豆状核变性

病例1 - 4 - 4 ，男性， 18岁，食欲下降、反应迟钝半年入院，加重2个月，精神科门诊诊断“焦虑状态” “抑郁状态” 。腹部彩超示肝硬化伴结节，脾脏长大。体格检查:表情淡漠，面具脸，双上肢震颤，四肢张力增高，腱反射活跃。肝豆状核变性概述:肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。CT敏感性不如MRI ，其典型影像表现为豆状核以及中脑区域的T1WI 、 T2WI对称性信号异常，中脑区T2WI异常信号可形成“熊猫脸”征，为肝豆状核变性的特征性改变。病例1 - 4 - 4 ，肝豆状核变性( Wilson病) 。