患者,女, 23岁,未婚。患者8个月时曾无明显诱因出现多尿,日约数千毫升,在当地儿童医院按“尿崩症”治疗(具体用药不详) ,疗效欠佳。6岁时检查发现血糖明显升高,考虑“糖尿病” ,经用格列本脲、苯乙双胍等治疗3年余,血糖控制不佳,后改用常规胰岛素皮下注射治疗,血糖波动于7 ~ 12mmol / L ,偶有低血糖。大约10年前出现色盲, 9年前出现视物模糊,当时考虑为“糖尿病合并白内障” ,于6年前行手术摘除白内障,但视力无恢复,检查发现视神经萎缩,未发现眼底其他病变。经给予抗感染,胰岛素及抗凝治疗后症状好转,多尿消失。患者具有四种主症,父母近亲结婚,故入院后很快被医师诊断为“ Wolfram综合征” 。
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