病例9 先天性无眼畸形

先天性无眼畸形是一种罕见常染色体隐性遗传病，一般认为是在胚胎发育过程中应分化为角膜上皮和结膜的组织异常分化为覆盖眼球表面的上皮组织所致。先天性无眼畸形可以分为完全睑球粘连和原发性眼睑不发育两个类型。先天性无眼畸形患者可仅有眼部畸形，也可合并其他畸形，例如隐眼畸形综合征，又称Fraser综合征，是以隐眼畸形、鼻部畸形、唇腭裂、并指（趾） 、耳聋、脑膜膨出、智力低下、颅骨畸形及生殖器畸形（女性表现为阴蒂肥大或阴道闭锁，男性为尿道下裂及隐睾）为特征的家族性畸形。叶雨木,张孟丽．羟基磷灰石义眼座植入在先天性小眼球及隐眼治疗中的应用．中国美容医学， 2003 ， 12。