[病例]第四节：骨纤维异常增殖症

骨纤维异常增殖症是一种骨组织的良性病变，过去认为原因不明，现明确是一种基于遗传的散发性骨病，和基因突变有关，特征性表现为正常骨髓腔被无序的纤维骨性结缔组织代替，表现不同程度的骨化生，导致面颅骨的异常增生和硬化，病变使眶腔缩小而出现压迫症状。本病有单骨型、多骨型和McCune-Albright综合征3种类型，累及眼眶的多为单骨型纤维异常增殖。本病虽为良性，但少数可恶变为骨肉瘤和其他恶性肿瘤。骨纤维异常增殖症国内论著一直未明确病因，而在国外已将其明确为20号染色体GNAS Ⅰ基因的变异，是一种遗传学上散发性骨病，由于其有自限性，故对其治疗要考虑手术所取得的效果与可能导致的眼部功能障碍和美容等方面的优劣后再决定。