[病例]1﹒反复发热2个月的先天性粒细胞颗粒异常综合征

以反复发热2个月余为主诉入院。T39℃，毛发灰白，颈及腹股沟有小指头大小的淋巴结，双睑水肿，口角及上腭有大面积溃疡和糜烂面，扁桃体Ⅲ度肿大，可见大片脓苔覆盖。骨髓粒系增生低下，中性粒细胞胞浆中有0.5～1.5μ m、浅灰、浅紫或浅褐色颗粒，淋巴系增生活跃，胞浆中亦可见0.5～2.5μ m紫红色颗粒。异常颗粒经过氧化酶（POX）、糖原（PAS）染色均呈强阳性，碱性磷酸酶（ALP）染色为阴性。淋巴结活检示反应性增生。临床诊断先天性粒细胞颗粒异常综合征。据反复发热、口咽部感染、肝脾淋巴结大、全血细胞偏低、骨髓增生低下，基本符合本病临床表现。