［相关新进展］马凡症候群妊娠

此病例少见，马凡症候群是一自体显性遗传疾病。其因缺陷是在细胞外基质原纤维缺陷部位在第15对染色体之长臂，每一万五千人中出现一例，基本上，高个子，身体纤细，长的骨头（arachnodatyly），四肢也较长，上颚骨弯而高，韧带松弛，常导致脱臼，也常并有股疝气、肺气肿、横膈膜疝气、自发性气胸。血管中层结缔组织的变性而导致主动脉血管瘤的形成，这也是此类患者最常见的死因。即便经过抢救，仍有10%～50%的患者会有主动脉夹层扩大，仍约有8%～21%可能发生主动脉再剥离而需再手术，因此手术后存活者，一年内有30%～40%可能还会再剥离而死亡，五年内死亡者更高达54%，因此患者治疗后务必注意复诊及控制血压。