[概述]第七节　抗维生素D性佝偻病

抗维生素D性佝偻病（ vitamin D resistant rickets ）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。常见的是低血磷性抗维生素D性佝偻病，又称家族性低磷血症，或称肾性低血磷性佝偻病。其遗传方式以X连锁显性遗传多见，少数为常染色体隐性遗传，也有散发病例报道。主要病变是近端肾小管磷的回吸收功能缺陷和25 （ OH ） D3转换为1 ， 25 （ OH ） 2D3缺陷，导致血磷酸盐降低，在2 ～ 3mg/dl ，尿磷排出增加，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。将近周岁时下肢开始负重才出现症状，常以O形腿或X形腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻。骨骼愈合后可对下肢畸形进行矫正。