（三）甲基转移酶

甲基转移酶为催化甲基结合反应的酶，根据甲基化的化学基团不同分为氧位（O‐）、硫位（S‐）及氮位（N‐）等甲基转移酶。硫嘌呤甲基转移酶（thiopurinemethyltransferase，TPMT）为胞质酶，在肝和肾组织中含量最高，主要催化芳香及杂环类巯基化合物（如6‐巯基嘌呤、咪唑硫嘌呤、6‐硫鸟嘌呤等）的S‐甲基化反应。红细胞硫嘌呤甲基转移酶活性在多数人群中呈多态分布（约90%为高酶活性、6%～11%为中等酶活性、0.3%为低酶活性），并表现为常染色体共显性遗传特征。目前至少已发现有8种TPMT等位突变基因可引起硫嘌呤甲基转移酶活性的改变，这些等位突变基因构成的纯合子或杂合子使硫嘌呤甲基转移酶活性下降。