[治疗]二、功 能 作 用

骨骼肌CLC‐1基因突变引起肌强直。由于CLC‐1在骨骼肌中的电生理作用及在人和肌强直动物模型中观察到CLC‐1通道表达的改变，使人们想到CLC‐1基因可能是先天性肌强直的候选基因。后来在人常染色体隐性贝克型和常染色体显性托马斯型先天性肌强直、ADR肌强直鼠模型均得到证实。CLC‐1氯通道功能缺失，导致膜电位稳定性下降，钠通道有足够时间从失活状态恢复，导致一连串动作电位被触发。CLC‐6和CLC‐7尚未得到功能表达，但CLC‐7在破骨细胞隐窝吸收的p H调节中具有重要作用，其功能缺失导致视网膜硬化和骨硬化。