[临床表现]二、临床表现与诊断

PID的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现却非常一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。是PID最常见的临床表现。PID患儿若未因感染而死亡，随年龄增长易发生自身免疫性疾病和肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤，肿瘤发病率比正常人群高10 ～ 100倍，以B细胞淋巴瘤多见，细胞淋巴瘤和霍奇金病也可见到。若感染严重或反复发作，可影响患儿生长发育，体重下降或不增，可伴营养不良和中至轻度贫血。也有个别PID表现为全身淋巴结肿大者，反复感染可致肝脾大，其他感染体征也能见到。