[生理学]（四）TPMT基因型与表型

最近研究表明，TPMT基因型也影响白血病患者的浆细胞中的TPMT活性。在50个患急性淋巴性白血病的儿童和成人中，野生型纯合子病人的TPMT平均活性是0.25n U／mg（蛋白），而5个TPMT ＊ 3A杂合子病人是0.1n U／mg（蛋白）。但即使在基因型相同的病人群体中，TPMT活性有很大程度的变化，提示TPMT核苷酸多态性不是TPMT调节催化活性的唯一因素，其他因素（如启动子多态性、药物相互作用和环境等）也会影响TPMT的催化活性。