[治疗]（二）肝豆状核变性

肝豆状核变性又叫Wilson病，是由于常染色体隐性遗传致铜蓝蛋白合成障碍，血清中非结合铜含量增高，铜沉积于肝脏、基底节、角膜等部位，引起结节性肝硬化、基底节软化、角膜Kayser‐Fleischer色素环等。在成人期则以肌张力强直、震颤、动作减少等震颤麻痹综合征为常见，部分患者先有肝硬化的表现，而后出现神经系统损害的症状。实验室检查可发现血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性降低，24小时尿铜含量增高等，裂隙灯下于角膜内缘发现棕绿色色素环（K‐F环）也是本病的特征性表现。二巯丁二钠（sodium dimercaptosuccinate）又名二巯琥珀酸钠，作用与二巯基丙醇相同，对肝豆状核变性有驱铜及减轻症状的效果。