人类基因组的序列变异包括,导致单基因遗传疾病的突变及不影响个体表型但能使个体间在不同的代谢途径中表现出功能上的不同的中性多态性,编码药物代谢酶的基因(DMES)即是其典型代表。多重微测序的概念为将来药物基因组学或其他大规模应用中高通量、低成本进行的基因型分析打下基础。