[概述]（二）多发性神经纤维瘤

属于常染色体显性遗传疾病，根据临床表现和疾病基因定位可至少分为两种类型：1型即周围型神经纤维瘤病，亦称VonReckling‐hausen病。2型较为罕见，为中枢型神经纤维瘤病，其特征为双侧性听神经瘤。皮肤症状：特征性的皮肤病变是咖啡牛奶色素斑，最常分布在躯干，骨盆带以及肘与膝的屈肌皱褶处，90%以上的病例中在出生时或婴儿期已明显可见。罕见地可有皮下结节或皮下组织无定形的过度生长（造成不规则，增厚的，变形的结构— — —丛状神经瘤），或其下面的骨质的无定形过度生长，产生怪样的畸形。其他疗法包括直接脑干植入以刺激听力有报道，但长期临床效果还有待进一步观察。