[速览]五、PIP2的病理学意义

Andersen ’ s综合征是一种常染色体疾病，它的主要表现是心律失常、周期性麻痹和骨发育不良。1）的KCNJ2发生了突变，使IRK1的电流减小，改变了静息电位水平和动作电位的时程而造成以上三种临床症状［ 18，19 ］。Lopes等的研究表明，在能引起Andersen ’ s综合征的IRK1通道突变中，突变R218Q／W是通过直接减小PIP2与通道的反应力，降低IRK1电流而引起发病。