冠状动脉粥样硬化心脏病是危害老年人生命的严重疾患,胆固醇脂的水平与冠心病的发生有密切的关系。然而,胆固醇脂水平又受胆固醇脂转运蛋白的活性高低的调节,因此分解发生冠心病的病因,专一研究胆固醇脂转运蛋白的基因及其遗传学,对控制血脂水平、预防心血管疾病有重要意义。胆固醇脂转运蛋白(CETP)是反向胆固醇转运的重要载体。AK ITA等1994年首次报道了日本人中CETP基因变异的情况,突变的基因之一是第15外显子G → A的替换,导致442位氨基酸Asp → G ly的错义突变(D442G)。