[病理生理]第一节 遗 传 学

家族史研究、双生子研究以及寄养子研究均明确表明，遗传因素在抑郁症与双相障碍的发病机制中起重要的作用。 中、重度心境障碍在人群中的患病率为1%～2%，而心境障碍先证者亲属的患病风险是一般人群的10～30倍，血缘关系越近，患病风险越高，一级亲属患病率远高于其他亲属，并有早发遗传现象（anticipation），即发病年龄逐代提早、疾病严重程度逐代增加。遗传倾向调查发现，双相Ⅰ型障碍先证者的一级亲属患双相Ⅰ型的可能性较对照组高8～18倍，重症抑郁症高2～10倍；而重症抑郁症先证者的一级亲属患抑郁症的可能性较对照组高2～3倍，双相Ⅰ型障碍高1.5～2.5倍。研究还发现，50%的双相Ⅰ型障碍患者的父母至少有一人患有心境障碍。如果父母一方患有双相Ⅰ型障碍，其子女有25%的机会患心境障碍；若父母双方都患有双相Ⅰ型障碍，其子女患心境障碍的机会为50%～75%。 双生子研究发现，单卵双生子（MZ）心境障碍的同病率显著高于异卵双生子（DZ），提示遗传因素在单相抑郁和双相障碍的发病中起重要作用。 寄养子研究发现，寄养于正常家庭的心境障碍患者的生物学父母心境障碍的患病率明显高于寄养父母，寄养于心境障碍父母的正常寄养子患病率低于患病父母的亲生子女，支持遗传因素在发病机制中的重要性。同时研究还发现，双相障碍患者的生物学亲属与被寄养亲属相比双相障碍的患病率更高。